有的胎儿染色体异常，，特别是21-三体，并不一定表现形态学异常，如没有羊水穿刺和脐血管穿刺的指征，这些染色体异常的胎儿就可能漏诊。
近年来不少学者在超声筛查胎儿染色体异常方面做了一些研究，观察到某些声像图上特异性的表现与某些染色体异常密切相关。在做胎儿超声筛查时如发现有此现象可作为线索，再结合孕妇年龄及高危因素，提示是否有必要做进一步的进入性检查，以做出最后的诊断。
1. 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度
颈部透明层(NT)是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。这是早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象。早孕期NT增厚与唐氏综合征的危险增高有关。
NT增厚的原因：
1)染色体异常
2)先天性心脏结构畸形
3)某些综合征
4)骨骼系统畸形
5)其它畸形
2. 胎儿肠管内局限性强回声
3. 胎儿股骨及肱骨短于相应孕周
4. 胎儿心内强回声
5. 胎儿肾盂扩张
6. 胎儿鼻骨长度
7. 胎儿脑室轻度扩张
8. 胎儿小脑横径：临床已认识到在中孕期唐氏综合征胎儿小脑小于正常胎儿这一事实，但正常胎儿与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。
9. 双顶径与股骨比值：比值大于相应孕周的均值值1.5标准差或以上时认为异常。
10. 胎儿脉络膜囊肿：一份多中心的大型研究的报告显示，36岁以下的孕妇，超声检出胎儿单一脉络丛囊肿，胎儿染色体非整倍体发生率为0.35%，而当孕妇年龄大于36岁时，发生率上升到2.4%。26周后仍不消退，应高度怀疑染色体核型异常，尤其是18-三体。
11. 股骨长度与足长比值：如比值≤0.88认为异常。
12. 胎儿髂骨翼角度
13. 胎儿脐动脉S/D值
14. 胎儿静脉导管血流图像异常。
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